和田泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
基于高通量测序(NGS)技术,覆盖188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION四类突变,为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗+遗传评估的精准分子图谱。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子指纹溯源治疗方向
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)无专用Panel时
- 多原发肿瘤患者,需要一次性评估各瘤种驱动基因
- 预算适中但追求全面分子谱的晚期实体瘤患者
- 临床试验入组前需提供TMB、MSI、HRR等通用标志
- 多线治疗后耐药,需查找耐药机制指导后续用药
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)方法学,在单次检测中同步捕获188个实体瘤相关基因的全部外显子及部分关键内含子区域。技术核心在于通过液相杂交捕获法富集目标基因片段,经深度测序(组织样本≥500×,液体活检≥3000×)后,利用生物信息学算法同时检点单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)四类突变类型。覆盖基因包括驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个)、MMR错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM约5个)及信号通路、染色质重塑等关键基因。检测范围能覆盖靶向用药指导、免疫治疗标志物(MSI状态、TMB估算、HRR基因失活)、化疗敏感性评估及胚系遗传风险筛查。但需注意:液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限,部分超大片段的结构变异可能漏检;且不能直接检测甲基化、RNA表达水平或蛋白质磷酸化状态。
检测流程
采样便捷灵活:首选组织样本(手术标本或穿刺活检蜡块均可),同时送检10-20mL外周血用于白细胞对照。也可选择仅送液体活检(血浆+白细胞),无需空腹,普通EDTA管或专用游离DNA管采集后冷链运输。在和田本地可安排护士上门采血,外埠样本支持顺丰冷链寄送,全程温度监控。
准确性说明
检测基于NGS平台,组织样本测序深度≥500×,液体活检深度≥3000×,配合白细胞对照可有效过滤克隆性造血(CHIP)带来的假阳性。SNV/INDEL位点经Sanger测序或数字PCR验证,融合检测通过特异性探针设计保证准确率≥99%。阴性结果同样具有临床价值:例如本检测样例中MSS、MMR完整、HRR阴性的结果,可明确告知患者免疫单药及PARP抑制剂获益有限,避免无效治疗和药物毒副反应。阳性结果则直接匹配FDA/NMPA批准的靶向药物或临床试验入组标准。需要提醒:液体活检阴性不能完全排除驱动基因存在,尤其低肿瘤负荷或早期患者,必要时建议组织复测。
详细流程
- 临床医生开具检测申请单,患者或家属在和田合作机构签署知情同意书
- 样本采集:组织蜡块/切片或外周血10-20mL(专用管),无需空腹
- 冷链物流:样本包装后由顺丰冷链寄送至中心实验室,全程温度监控
- 样本接收与质检:提取DNA/RNA,评估样本浓度、纯度及片段完整性
- 文库构建:通过液相杂交捕获188个目标基因,进行高通量测序
- 数据分析:生物信息学管线比对、变异识别、注释及过滤胚系/体系突变
- 临床解读:遗传咨询师结合NCCN/CSCO指南撰写个性化报告
- 报告发放:电子版PDF推送至医生端及患者手机,纸质版同步寄送
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者，这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗？
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤，本检测为泛实体瘤通用版，覆盖188个基因，包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种，能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊（如GIST），专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 我在和田，母亲是乳腺癌术后，这个检测能判断是否需要吃靶向药预防复发吗？
- 本检测主要用于晚期治疗决策，而非术后预防。它可检测BRCA1/2等HRR基因，若检出致病突变，可能提示PARP抑制剂用于晚期治疗。但术后辅助靶向预防需依据具体分期、病理和指南，建议咨询肿瘤科医生，结合本检测结果综合判断。
- 我父亲是胃癌，这个检测能区分体细胞突变和遗传突变吗？
- 可以。本检测要求同时送检肿瘤组织（或血浆）和血液白细胞，通过比对可区分体细胞突变（肿瘤特有）和胚系突变（遗传性）。报告会明确标注胚系变异数量及致病性评估，帮助判断是否存在遗传易感风险，但需注意胚系阴性不排除低外显率或未覆盖基因。
- 我父亲是肺腺癌，报告显示0个靶向药相关突变，是不是就没药可治了？
- 0个靶向相关突变意味着本次覆盖的188个基因中没有可用靶向药的驱动突变，但并非无药可治。报告中的MSI、MMR、HRR结果可辅助判断免疫、化疗的潜在获益。本例中MSS、MMR完整、HRR阴性提示免疫单药效果有限，临床常采用标准化疗联合免疫治疗。建议您与主治医生结合临床分期、体能状态制定方案。
- 如果检测失败或样本不合格怎么办？
- 若因样本质量（如DNA降解、肿瘤细胞含量不足、溶血等）导致检测失败，我司会第一时间通知您，并建议重新送检。重新送检免收检测费用（仅需承担新的样本采集和运输成本）。若连续两次失败，我们将全额退款。注意：血液样本因肿瘤负荷低导致阴性结果不属于检测失败，属于临床正常结果。
注意事项
- 组织样本需病理质控确认肿瘤细胞含量≥20%,否则可能影响检测灵敏度
- 液体活检前避免剧烈运动及高脂饮食,以减少背景干扰
- 检测周期通常为2-3个工作日,具体以实验室实际排期为准
- 胚系突变仅报告已明确致病/可能致病位点,VOUS及良性变异不展开
- 本检测不替代常规病理诊断及免疫组化,需结合临床综合判读
- 既往接受过输血或干细胞移植的患者,需提前告知以避免结果混淆
- 价格5,850元为终端售价,含一次检测及报告解读服务
- 本检测不适用于血液肿瘤或非实体瘤患者
用户评价 (13条，均分4.9)
报告内容很专业，但对我这种非医学背景的人来说，有些部分像看天书。虽然附有摘要，但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读，但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的，就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告，预计不久后上线，力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
对比了好几家，最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全，另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来，报告在承诺日当天准时发出，没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态，为免疫治疗打开了大门，这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要，很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
作为肺癌家属，很感谢这么快出报告（8天），帮我们抓住了治疗时机。准确性上，医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号，虽然有注释，但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要，用更直白的话说清楚结论和建议。
机构回复
感谢您的建议，非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化，但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现，让信息传递更高效。再次感谢！
作为家属，帮忙办理所有手续。我发现从咨询到寄回报告，全程没有任何一个环节需要我提供身份证照片或者病历照片原件，都是通过加密链接上传或者快递纸质复印件。这大大减少了敏感信息电子泄露的风险，考虑得很周到。
机构回复
您观察得很仔细。我们尽可能减少收集敏感原件，必须收集的信息也通过安全渠道传输，并定期清理，最大限度降低信息泄露的潜在风险。
第一次接触基因检测，很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事，而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询，果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷，正是希望帮助用户建立基本认知，从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与！
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适，还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志，等待时不无聊。更重要的是，完全闻不到任何异味，新风系统应该不错，对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分，感谢认可。
给家人做的检测，最看重准确性和速度。这次体验很好，流程规范，报告准时。关键是，后来我们拿报告去北京上海问诊，那边的专家对这份报告的检测结果和解读都没有异议，直接作为了会诊依据。这让我们觉得当初的选择很正确。
机构回复
感谢您的分享。获得国内顶尖医疗中心的认可，是对我们检测质量与规范性的最高褒奖。我们会坚持高标准，确保每一位用户的报告都经得起最严格的检验。
老公肝癌，多线治疗失败后，抱着最后希望做这个检测。价格上我们早有心理准备，只要能找到办法。万幸检测出MET扩增，有一种靶向药可能有效。虽然药费不菲，但至少有了方向。检测报告成了我们和医生讨论的“硬通货”，感觉这钱花得给了我们继续斗争的“弹药”。
机构回复
读您的评价，我们深感责任重大。在困难时期，一份清晰的报告就是一份希望和武器。我们致力于用精准的检测，为每个家庭在抗癌路上提供更坚实的决策依据。请保持信心！
检测服务和报告质量我觉得不错，但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高，但作为自费患者，经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式，能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解您的经济压力，也一直致力于通过技术和管理优化控制成本。关于支付方式的建议非常重要，我们会认真研究，积极探索更多可行的方案，让更多患者受益。
陪护家人来检测，这里有专门的家属休息区，配备了饮水机和电视，还有Wi-Fi。让我在等待时也能处理工作，不至于干着急。整个环境井然有序，让人心静。
机构回复
能为您这样的家属提供便利让我们感到欣慰。我们希望不仅关注患者，也能照顾好陪同家属的需求，让整个检测过程更从容。感谢您的反馈。
作为体检发现肿瘤标志物异常的人，做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我，而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变，建议了监测频率和生活方式调整。语气平和，让我安心不少，专业性就体现在这种分寸感上。
机构回复
感谢您的肯定。对于体检异常的用户，我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案，避免不必要的焦虑，是我们服务的职责所在。
为了肝癌的靶向用药参考做的检测，需要肝穿刺。穿刺前很恐惧，但护士和医生一直在安慰我，告诉我整个过程很快，并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下，之后取组织并没感觉到疼，医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力，因此特别注重与临床医生的沟通，确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
上周拿到万核的188基因检测报告，和之前朋友在别家做的对比了下，感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚，还附了详细的解读和后续建议，不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表，自己看得一头雾水。客服跟进也挺快，有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通，整体感觉钱花得值，确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您的认可与细致对比。我们始终致力于提供不止于数据清单的、具临床指导意义的综合解读服务。专家团队会依据最新循证医学证据，为您梳理匹配的治疗路径。后续任何疑问，我们持续为您提供支持。再次感谢您选择万核。
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